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北京時(shí)代方略

新發(fā)現(xiàn)！誘發(fā)1型糖尿病發(fā)病的遺傳誘導(dǎo)子或許在肺部中

1型糖尿?。═1D）的病因非常復(fù)雜，近日，一篇發(fā)表在國(guó)際雜志Communications Biology上題為“Identifying the lungs as a susceptible site for allele-specific regulatory changes associated with type 1 diabetes risk”的研究報(bào)告中，來(lái)自?shī)W克蘭大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，肺部感染或會(huì)誘發(fā)1型糖尿病發(fā)病，1型糖尿病作為一種自身免疫性疾病，其會(huì)導(dǎo)致患者機(jī)體無(wú)法產(chǎn)生足夠的胰島素來(lái)將血糖水平維持在正常范圍內(nèi)；通過(guò)在大型的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找特殊模式，研究人員就能利用機(jī)器學(xué)習(xí)手段，根據(jù)通過(guò)機(jī)體不同組織作用的疾病影響的大小，對(duì)于1型糖尿病相關(guān)的基因突變進(jìn)行分類(lèi)排序。

來(lái)源： 生物谷　

 

1型糖尿?。═1D）的病因非常復(fù)雜，近日，一篇發(fā)表在國(guó)際雜志Communications Biology上題為“Identifying the lungs as a susceptible site for allele-specific regulatory changes associated with type 1 diabetes risk”的研究報(bào)告中，來(lái)自?shī)W克蘭大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，肺部感染或會(huì)誘發(fā)1型糖尿病發(fā)病，1型糖尿病作為一種自身免疫性疾病，其會(huì)導(dǎo)致患者機(jī)體無(wú)法產(chǎn)生足夠的胰島素來(lái)將血糖水平維持在正常范圍內(nèi)；通過(guò)在大型的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找特殊模式，研究人員就能利用機(jī)器學(xué)習(xí)手段，根據(jù)通過(guò)機(jī)體不同組織作用的疾病影響的大小，對(duì)于1型糖尿病相關(guān)的基因突變進(jìn)行分類(lèi)排序。

誘發(fā)1型糖尿病發(fā)病的遺傳誘導(dǎo)子或許在肺部中

圖片來(lái)源：Ho, D., et al. Commun Biol 4, 1072 (2021). doi：10.1038/s42003-021-02594-0

這或許就會(huì)讓研究人員取得意想不到的發(fā)現(xiàn)，即最大的影響或許會(huì)發(fā)生在肺部的基因上；這篇研究報(bào)告中，研究人員首次揭示了這種關(guān)聯(lián)；我們都知道，胰腺在糖尿病發(fā)生過(guò)程中非常關(guān)鍵，因?yàn)槠淠軒椭圃煲葝u素，但真正引人注目的是，與患糖尿病最大風(fēng)險(xiǎn)存在關(guān)聯(lián)的突變或許會(huì)影響另一個(gè)組織中的基因，也就是肺臟。本文研究結(jié)果支持了這一理論，即呼吸道病毒感染會(huì)誘發(fā)1型糖尿病發(fā)生，如果這種理論被證實(shí)正確的話，研究人員或許就有望幫助開(kāi)發(fā)能靶向作用基因表達(dá)并減緩疾病進(jìn)展的新型藥物。

研究者Daniel Ho及其同事開(kāi)發(fā)了一種機(jī)器學(xué)習(xí)方法，其能從數(shù)千名個(gè)體（患或未患1型糖尿病的個(gè)體）機(jī)體的遺傳數(shù)據(jù)中尋找到特定的模式，這種機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)能幫助研究人員從DNA一級(jí)成千上萬(wàn)名個(gè)體的相關(guān)生物信息中提取特殊模式，而這是利用任何其它方法無(wú)法檢測(cè)到的，因?yàn)檠芯咳藛T需要對(duì)更多的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析查看。目前糖尿病在全球范圍內(nèi)的流行不斷增加，其也是21世紀(jì)人類(lèi)所面臨的巨大健康挑戰(zhàn)之一。

1型糖尿病往往在兒童期會(huì)被發(fā)現(xiàn)，這就需要患者每天注射胰島素來(lái)控制疾病進(jìn)展，目前并沒(méi)有有效的治愈手段，但對(duì)血糖水平的有效管理或能幫助抑制患者其它并發(fā)癥的發(fā)生，比如心臟病、中風(fēng)和視力問(wèn)題。如今科學(xué)家們已經(jīng)知道很多基因突變會(huì)讓個(gè)體更易于患上1型糖尿病，他們對(duì)患兒在出生時(shí)機(jī)體的部分DNA進(jìn)行了測(cè)序，并利用67中遺傳突變就能預(yù)測(cè)個(gè)體是否會(huì)在5歲時(shí)患上1型糖尿病，其準(zhǔn)確率高達(dá)90%以上。然而研究人員試圖闡明為何以及哪些突變?cè)谄渲邪缪葜钪匾慕巧约叭绾巫钄嗉膊〉倪M(jìn)展。

綜上，本文研究結(jié)果確定了與1型糖尿病發(fā)病相關(guān)的SNPs的組織特異性表達(dá)數(shù)量性狀基因座，而且最強(qiáng)的組織特異性表達(dá)數(shù)量性狀基因座效應(yīng)或許位于肺部中，這或許就能幫助解釋機(jī)體呼吸道感染和誘餌胰島自身抗體血清轉(zhuǎn)換風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)。

注：原文有刪減

原始出處：

Ho, D., Nyaga, D.M., Schierding, W. et al. Identifying the lungs as a susceptible site for allele-specific regulatory changes associated with type 1 diabetes risk. Commun Biol 4, 1072 (2021). doi：10.1038/s42003-021-02594-0

 

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